供潛在疾病風險預測 精準醫療計畫逾50萬人參與
中央研究院與16體系、33家醫院合作執行台灣精準醫療計畫（TPMI），使用基因圖譜與臨床資料發展疾病風險預測模式，截至6月已有超過50萬民眾參與，成為歐美地區以外最大的精準醫療計畫，此外，TPMI可望在2023年中達百萬人目標，為台灣精準醫療帶來新量能。
相較於過往單一疾病基因研究計畫需要招募特定疾病參與者與健康對照者，TPMI以人為單位，不限疾病，當參與者人數達一定數量時，整個計畫便包含了足量的台灣常見疾病的病人數以及沒有此疾病的人數，計畫得以同時進行多個疾病的基因風險研究。
更重要的是因為使用參與者的病歷為疾病與用藥依據，很多參與者由於自身健康狀況，對研究上的貢獻不只是一種疾病的研究而已。這樣的研究設計使得TPMI的收案非常有效率、資料可以永續使用。
而民眾的基因圖譜則盡量使用醫用剩餘血液來萃取出DNA，並使用台灣精準醫療晶片(TPM SNP array)進行基因型鑑定；此晶片涵蓋了可反映漢人基因體特徵的703,000個基因位點。結合基因圖譜與病歷資料後，研究人員得以進行統計分析，並發展常見疾病的風險評估演算法，進而提出健康管理建議。
中研院院士、台灣精準醫療計畫主持人郭沛恩18日表示，台灣目前收案人數已達53萬5000人，希望望2023年中可達到當初收案百萬人數的目標，能協助民眾精準用藥、提早預知潛在疾病風險，找出罕病因子。
中研院台灣精準醫療計畫研究團隊受訪指出，參加民眾可在半年內取得83個基因位點比對結果，包含國人常見的糖尿病、高血壓等，2023年3月就可以拿到疾病風險評估演算法分數並獲得醫療諮詢。
和信醫院副院長褚乃銘說，他在臨床看到BROCA乳癌研究，病人擔心家族會不會有問題，花十幾萬做BROCA測試，問題是得到的檢測結果雖有些異常，但不知道有沒有意義，因為BROCA研究資料中，華人沒有太多資料。TPMI整合資源善用資源，共同創造華人自己的資料庫，只有精準的了解，才可以把醫療費用成本降低。
