工程師9年6次嚴重骨折 SMA健保治療看見希望
今年55歲王程麒是一名工程師，3歲前他就有步態不穩容易跌倒，運動功能較同儕落後的情形，直到41歲才確診「脊髓性肌肉萎縮症」。歷經從馬桶跌下來，手腳無力，維持青蛙趴地姿勢長達一小時的窘境，也曾在9年內發生6次重大跌倒骨折，嚴重影響生活品質。苦等治療多年後，去年初王先生在高醫團隊協助下，接受健保藥物治療，搭配醫囑規律復健，力量一點一滴的回歸，一年間不再摔倒，生活改善有感。
SMA從無藥可用到多種藥健保全面擴大給付
高醫小兒部教授鐘育志表示，「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，患者會因運動神經元持續進行性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。
過去，SMA無藥可醫，但隨著醫藥進步，多種SMA藥物相繼問世且分階段納入健保給付。目前18歲以前發病的SMA病友，除長期呼吸器依賴患者外，無論年紀、運動功能狀態，都能申請治療，有機會從治療中獲益，追求不一樣的人生。
全台約400位SMA病友中，尚有一些病友未就醫諮詢治療。鐘育志說，這群病友可能因目前症狀不嚴重不急於治療，也可能覺得病況太嚴重、治療也不會好。其實，及早治療有助病況停止惡化，甚至有機會進步，呼籲病友再給自己一次機會，主動回診諮詢與治療。如因家庭支持困難、不方便就醫，也可以尋求台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會的協助。
及早治療幫病程踩煞車 甚有機會進步
高醫小兒部醫師梁文貞表示，目前健保給付SMA治療藥物，包括背針、口服與基因治療等3種。研究顯示，SMA藥物不但能「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察甚至發現有機會讓運動功能進步。SMA也是神經性退化性罕見疾病中，少見有機會透過藥物治療改變病程的疾病。
高醫神經部醫師譚俊祥說，研究發現，即使是上肢運動功能較差、無法自行吃飯，或是3歲以後發病、疾病惡化速度相對較慢的SMA病友，及早治療，都有機會維持或改變現有功能。
王程麒就是在接受健保藥物治療，搭配復健後，真實體會到「希望」。他說，治療前，掛毛巾，雙手舉到一半就沒力；刷牙與刮鬍子，無法單手一次完成，需兩手輪替至少5回合。配合高醫團隊治療半年時間，不但掛毛巾可以一次到位，刷牙與刮鬍子也只要左右手交換一次動作就能完成。期待病況持續進步，能實現工作到生命終了的心願。◇
