SMA基因治療健保給付 全台首例效果顯著

針對脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA），目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種治療方式，基因治療藥物今年8月納入健保給付，國內第一例接受健保給付基因治療的第一型SMA病童於高醫執行給藥，目前追蹤效果良好，治療過程首度曝光。健保署長石崇良10月15日特地南下與家屬共享喜悅。

石崇良表示，健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」的SMA病人，預估一年有8~9名病童受惠。健保署自2020年7月起給付SMA脊髓注射藥物，2023年4月給付口服液劑，到2023年8月再將基因治療藥物納入給付，健保署逐步爭取預算逐步擴增給付範圍，照護人數持續增加。鼓勵新生兒要做SMA篩檢，能及早用藥、治療效果更好。

SMA是一種因SMN1基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病，病人的運動功能會隨著時間，持續不斷的退化，導致全身肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。

高醫院長王照元表示， SMA發生率約為1/10,000，最嚴重的第一型SMA病童，約80%在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。健保給付第一個SMA基因治療個案已於8月23日在高醫執行藥物治療。這名4個月又11天大男嬰治療前頭部無法直立，全身軟弱無力，哭聲微弱；經過兩個月治療後，頭部已能控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強，且能主動連續翻身、趴著時可以自主抬頭。

高醫小兒科部教授鐘育志表示，SMA這種曾經被視為無法治療的神經退化疾病，現已有三種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物（Nusinersen髓鞘內給藥）及小分子藥物（Risdiplam口服）和只需一次性給藥的基因治療藥物（Zolgensma靜脈注射），讓病童可免於死亡威脅或運動功能退化的恐懼，且呼吸和進食功能都可以持續穩定。

他指出，該接受基因治療男童運動功能從治療前「費城兒童醫院嬰兒神經肌肉疾病測試」（Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, CHOP-INTEND）的31分，進步到64分（滿分），漸漸追上正常嬰兒發展。

2023年4月1日起健保署公布SMA治療藥物的擴大如：具3個（含）以下 SMN2 基因拷貝數，經新生兒篩檢即將發病之個案，限使用Nusinersen；3歲內發病確診且開始治療年齡滿7歲者，且臨床評估運動功能指標 RULM ≥ 15之SMA個案等。今年8月健保通過給付罕病SMA基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，也是健保首次將罕見疾病基因治療藥品納入給付。◇