靠基因檢測 罕病產下健康寶寶

35歲的楊小姐和2個姐姐患有父系遺傳性罕病「佝僂症」，會導致腿骨變形、O形腿，必須長期穿著鐵鞋，「小時候穿這種鞋很痛苦，上國中在意同學眼光，跟爸媽抗拒穿鐵鞋，一陣子小腿就開始變形，國三接受矯正手術，差一點組織壞死要截肢，後來雙腳就變成長短腳。」不想遺傳痛苦給下一代，楊小姐決定不婚、不生，上天卻讓她認識了善良男友與未來公婆，並透過基因鑑定與試管技術生下健康男寶，她許願再拚第二胎。

楊小姐說，婚後第1年，偶然知道有先天疾病的婦女，因採取胚胎著床前基因診斷(PGD)產下健康小孩，讓她燃起一絲希望；到醫院首次取卵手術得到20顆卵子，培育出9顆胚胎，但發現癌症腫瘤指數太高，還有肌腺症、子宮內膜厚度不足等多重問題，必須一一治療，導致植入日期不斷延遲。未料植入後，胎兒在孕期第3個月失去心跳；準備第2次植入時，院方又臨時喊停，讓她深受打擊。

政府2021年7月宣布實施「擴大試管補助方案」，楊小姐前往茂盛醫院求助，於基因實驗室中針對疾病基因點進行探針設計，再取出18顆卵子，從中培養5顆胚胎，加上外院攜入的6顆胚胎，全部一起做PGD檢測，結果其中4顆帶有「佝僂症」基因。且楊小姐已屆34歲高齡孕婦，染色體變異機率多出4成，於是加做「胚胎著床前染色體篩檢(PGS)」，另挑出3顆胚胎為染色體異常，最後僅剩4顆胚胎為完全正常。

最後，以客製PGD探針進行胚胎基因篩查，再運用PGS汰除染色體異常胚胎，另用「AI人工智慧試管技術」、「胚胎影像即時監控系統(T/L)」挑選出最好的胚胎進行植入，精挑細選，終於在今年5月順利產下健康男寶寶。

楊小姐如願產下一名可愛的寶寶，還拿到國健署10萬元試管補助。院長李茂盛建議政府儘早將PGD檢測納入「擴大試管補助方案」補助項目中，幫助有家族疾病史的夫婦早日生子。◇