【醫案】寒山吹笛喚春歸（上）

有一種鳥類，不會飛，卻是海洋環境的指標生物，有「海洋之舟」的美稱。大多生活在南極地區，穿著燕尾服，搖搖擺擺，履霜堅冰，在一片白茫茫雪地中，引頸企盼，呼喚著春天，所以被冠上鼎鼎大名——企鵝，那種走路的俏姿，惹得人類喜愛。一旦企鵝走路姿勢，換成人類的步伐，那會是怎麼樣狼狽的場景？

一位44歲男士，和妻子同甘共苦，一起作送貨員，生了2個漂亮的女兒，生活雖不很富裕，還算小康，全家和樂融融。尤其2個寶貝女兒，晶瑩剔透的眼睛，長得像自己的眼睛，格外美麗，又乖巧，送貨員疼愛有加。

整個家庭的幸福美滿，因為弟弟的一場病，把幸福美滿撕成一片一片雪花，飄零！

怎麼自家的幸福會跟弟弟有關？弟弟被證實患有小腦萎縮症的那一天，全家如晴天霹靂！聽說小腦萎縮症有遺傳性。送貨員哥哥帶著另一個弟弟，緊張的跑去大醫院檢查，醫生說還沒發病，若要檢驗是否患有小腦萎縮症，健保不給付， 要自費20萬以上，兄弟倆只好打退堂鼓。從此兄弟倆心裏的陰霾，時不時就冒出來擾人。

送貨員的媽媽在市場賣菜，有一天，一位老顧客來買菜時，告訴他媽媽，她那個送貨的兒子，走路好像變得有點奇怪，跟以前不一樣。媽媽聽了，內心一驚一嚇，叫兒子趕快去醫院檢查。這叫人驚恐的事情，全家人幾近窒息！老媽藏在心中的祕密，呼之欲出。

醫生檢查結果：證實送貨員罹患小腦萎縮症，成了企鵝人。這對作母親的來說，生了3個兒子，2個進入企鵝家族，簡直打擊太大了！還不只這樣，媽媽的父親，媽媽的丈夫，都是罹患小腦萎縮症而往生。當時孩子還小，為了不讓孩子們活在恐慌的陰影下，所以媽媽獨吞了這個祕密。但終究紙包不住火。該來的還是來了，想躲都躲不過。

弟弟小腦萎縮的病況，快速發展，晃著晃，晃重了，晃癱了，就這樣晃沒了，晃到西天去了。從此兄弟倆和媽媽家，全部籠罩在小腦萎縮症的陰霾下，膽戰心驚的煎熬度日。  

小腦萎縮症是什麼樣的病？

※這是一種罕見的疾病，是一種染色體的顯性遺傳神經系統疾病，又名脊髓小腦運動失調症，脊髓性小腦萎縮症。

※這是一種基因突變，引起染色體核苷酸不斷大量重複，致使細胞內堆積過多異常的蛋白質，導致細胞死亡。

小腦萎縮症的症狀一大串，以小腦、脊髓、腦幹神經的退化為主，每個患者症狀不同。（123RF）

小腦萎縮症的病因

※推測病因：病毒感染、免疫缺陷生化酶缺乏、DNA修復功能異常。

※40%患者無法找到病因，常被誤為神經疾病。

小腦萎縮症的類型

※小腦萎縮症有25種亞型，仍有20%患者，未能確定基因突變位置。

※臺灣以第3型居多，每10萬人有6~7人。

※不是所有的小腦萎縮症類型都會遺傳。後代子女有50%得病率。多為顯性遺傳，發病多在20~50歲。少數在10歲以下，50歲以後。

※20歲以前發病者，多為染色體隱性遺傳。20歲以後發病者，多為染色體顯性遺傳。

※如果核酸大量重複而過長，導致基因較不穩定，此類型遺傳給後代，會造成下一代發病年齡較早，發病症狀也較嚴重。

小腦萎縮症的症狀

小腦萎縮症的症狀一大串，以小腦、脊髓、腦幹神經的退化為主，每個患者症狀不同。

一、小腦失調障礙：小腦神經細胞受到破壞後所造成症狀。

※運動失調：步行無法控制，初期走路搖搖晃晃，如企鵝走路，被稱為「企鵝家族」，晚期步行困難，寸步難行。

※四肢失調：四肢動作不協調，細膩小動作難完成，例如：使用筷子不順利，難穿針引線，寫字混亂不清。

※眼球震動：眼球出現輕微震動搖曳，複視，視力障礙。

※語言失調：發音咬字口齒不清，韻律混亂，說話意思變得模糊難懂。

※姿勢反射失調：身體不平衡，東倒西歪，左右傾斜，不能保持正確姿勢，常跌倒。上下樓梯困難，需兩腳張開，以維持平衡。

二、脊體機能障礙：因脊髓神經細胞受到破壞所致症狀。

※顫動：雙手出現不能控制的震顫。

※筋固縮：筋、肌肉、關節，皆出現不同程度僵硬，身體僵直，四肢末端麻木。

※巴賓斯基反射：雙足大姆趾向腳背方向彎曲。

三、自律神經障礙：因自律神經細胞受到破壞所致症狀。

※起立性低血壓：短時間內快速由坐而站立，會眩暈，血壓降低。

※睡眠呼吸不順：出現睡眠呼吸中止現象。

※不隨意運動的障礙：出現像跳舞動作。急速肌肉痙攣。肌肉不隨意的持續收縮，致肌肉變形。無法自主控制。

※其他：出汗障礙，尿失禁，過度反射。（待續）

——摘編自《七情掛心——迷雲遮慧月》，（博大出版提供http://broadpressinc.com/）◇