諾貝爾獎助攻 遺傳性貧血有解

臺北榮民總醫院醫學研究部主任邱士華結合陽明大學，並與美國加州大學洛杉磯分校（UCLA）跨國合作，運用獲得2020年諾貝爾化學獎的基因編輯技術「CRISPR/Cas9」成功開發出「新式基因精準編輯治療創新平臺」，透過奈米基因傳遞系統，有望能修復遺傳性貧血患者的基因缺陷。

科技部5日舉行研究成果發表記者會，邱士華指出，正常成人的血紅蛋白（HbA）能與氧氣結合，並將氧氣從肺臟運送全身組織，但常見的鐮刀型貧血、β-地中海貧血都是因為血紅蛋白中的β-球蛋白基因（HBB）突變，導致血紅蛋白產量或功能異常。而目前僅能以輸血或骨髓移植等方式來控制或減緩病徵，並無能根治的療法。

為此，在科技部的支持下，邱士華的團隊利用自我組裝超分子奈米分子與奈米探針科技作為有效的遞送平臺，能夠將有「基因剪刀」之稱的「CRISPR/Cas9」基因編輯材料送到血液細胞中，並以高效率將完整的HBB基因剪接進入血液細胞內，提供患者一種安全、通用的治療方案；有別於使用病毒載體，這項技術更適合在長片段DNA序列進行基因編輯。

邱士華說，基因治療最怕的就是產生副作用，也就是修到不該修的地方，而他的團隊所開發出的超分子奈米球及奈米探針技術可幫助降低「剪錯」基因的脫靶效應，將具有修飾功能的酶（Cas9）直接送進去，減少非常多複雜的步驟，增加效率及安全性。

這項成果已於10月23日發表於頂尖期刊《科學進展》（Science Advances），邱士華表示，目前正積極申請國內外專利；同時也正在進行大型動物實驗，他希望能在2~3年內完成前期臨床試驗，並進入人體試驗階段。

此外，邱士華的團隊先前也以類似的技術應用在治療「先天性視網膜裂損症」的研究上，大幅提升基因編輯的效率，並於今年4月發表於《科學進展》。◇