黏多醣症 醫師籲家長勿忽視

515是國際黏多醣日，黏多醣症協會下午舉行記者會，台北馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛提醒，幼兒看似尋常的小毛病，其實都有可能是「黏寶寶」的特別症狀。黏多醣症孩子出生時無特別病癥，但年紀漸長將發生各種器官變異，家人應多注意孩子發育情形。

林炫沛說，許多民眾對黏多醣症認知不足，建議父母須謹記「BECAREful」口訣， BECAREful(Bone骨骼發育不良、Eye眼角膜混濁、Cardiac心瓣膜病變、Abdominal疝氣、肝脾腫大、Respiratory呼吸雜音、反覆呼吸道感染、ENT聽力障礙、反覆中耳炎)口訣，以提早確診時機。

他說，黏多醣症的孩子剛出生時並無特別病癥，但因體內缺乏可分解黏多醣的酵素，年紀漸長後，黏多醣在體內聚積過多，外觀上將出現頭顱大於正常人，舌頭大、嘴唇厚實，毛髮濃密粗黑等症狀，也可能發生各種器官變異。

林炫沛說，國內紀錄曾有反覆疝氣開刀3次才確診的，在國外，連開4、5次的也大有人在，且一般1歲前就會自然消失的肚臍疝氣，黏寶寶也會隨著年紀越大越嚴重，且黏多醣症的孩子剛出生時並無特別病癥，等到年紀漸長，黏多醣在體內聚積過多，出現頭顱大於常人、巨舌症、骨病變等症狀，求診於兒科、骨科、耳鼻喉科都找不病因後，才會被轉介到遺傳科別。

台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋表示，黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝性罕見疾病，在台灣發生率約為5萬分之1，在台灣第二型黏多醣症占較大多數，約有五成的比例，若能早期發現症狀，即可加快確診速度並追蹤治療，黏寶寶們會得到更佳的醫療照護。據統計，國內約有180多例確診個案，但目前只有不到100人仍存活。◇