橫跨數千公里 DNA揭夏威夷與復活節島血脈相連

夏威夷與復活節島（Rapa Nui）相距7千公里，但在太平洋偏遠島嶼居住的族群中，這兩地族群卻擁有最密切的遺傳關係。美國加州大學聖地牙哥分校研究團隊在最新研究中，分析了1,050人的完整基因組，藉此追溯古代航海者跨洋遷徙的歷程，也揭示太平洋島民面臨的獨特健康挑戰。

這項研究涵蓋法屬玻里尼西亞的多個群島，以及夏威夷、復活節島、薩摩亞與東加的居民。為了更準確的分析玻里尼西亞族群之間的遺傳關係，研究人員先從受試者的DNA中篩選出繼承自玻里尼西亞祖先的片段，以減少近代族群混合對分析結果的影響。研究成果已發表於《科學》（Science）期刊。

玻里尼西亞人的DNA揭示，古代航海者如何將距離遙遠的太平洋島嶼連結起來，也說明這些島嶼居民的遺傳差異如何延續至今，進而影響他們罹患某些疾病的風險。

智利復活節島拉帕努伊人，祖先是玻里尼西亞人，DNA研究發現跟夏威夷原住民親緣關係密切。（magical world/CC BY 2.0 DEED）

創始者效應 塑造島嶼族群

當一小群人移居另一島嶼並建立新族群時，他們只帶去母族群的部分遺傳變異，且無法完整代表母族群的遺傳多樣性。這種現象在遺傳學上稱為「創始者效應」（founder effect，又譯奠基者效應）。

隨著這些族群及其後代向外擴張、遷徙至更遠的島嶼，遺傳變異的種類進一步遞減：

• 變異流失：母族群的某些遺傳變異，在遷徙過程中因隨機產生的遺傳漂變（drift）而澈底消失。

• 變異普及：有些在母族群極為罕見的遺傳變異，在少數個體建立新族群時，可能因這少數創始者的基因組成，而在新族群中變得普遍。

研究團隊指出，玻里尼西亞人遷徙過程中遺傳多樣性流失，比著名的芬蘭人與艾美許人（Amish）隔離群體更明顯。

研究人員分析大溪地的基因資料發現，當地人口曾兩次顯著減少：

• 第一次減少（發生於約1069年）：與人類定居社會群島的時間（約1025~1120年）吻合，當時的有效族群大小（Effective Population Size）最低約837人。科學家解釋，有效族群大小反映對後代基因傳承產生實質影響的相對數量，並不等於當時島上實際總人口。

• 第二次減少：與18世紀歐洲人抵達後，帶入的外來疾病有很大關係。

夏威夷人與復活節島民淵源深厚

為了釐清各島嶼居民之間的親緣關係，研究團隊建立2,500棵親緣關係樹（又稱演化樹）進行比對。結果顯示，在所有親緣關係樹中，高達61%將夏威夷與復活節島列為基因關係最近的一對族群；夏威夷位於北半球，復活節島則深處南太平洋，兩地相隔超過7千公里。

此外，夏威夷與曼加瑞瓦島（Mangareva）的配對比率為10.45%，與馬貴斯群島（Marquesas Islands）則僅有2.75%。

雖然DNA無法直接還原當時究竟是哪些人搭乘哪一艘船、從哪座島嶼出發，又航向哪個目的地，但研究團隊認為，單靠後續零星的人口往來，難以解釋夏威夷與復活節島兩地居民如此緊密的基因連結。

這項DNA研究或暗示，這兩地的祖先其實源自同一個高超的「雙體帆船」遠洋航行群體（研究團隊將其稱為Holomoana Nui，意即「偉大的海洋航行」），他們克服了逆風與洋流，各自征服了太平洋的兩端，改寫人類遷徙史！

復活節島上的摩艾石像。（Shutterstock）

當罕見遺傳變異成為族群常態

創始者效應帶來的影響不只是歷史追溯，更直接牽涉到現代醫療診斷。

研究團隊檢視與隱性遺傳疾病相關的基因變異，其中位於FAN1基因的變異，與罕見腎臟疾病「核巨大間質性腎炎」（karyomegalic interstitial nephritis）有關，在法屬玻里尼西亞樣本中的等位基因頻率達到1.11%，推估當地每45人中約1人可能攜帶該變異。

然而，在收錄超過80萬人資料的國際大型基因資料庫gnomAD中，卻未見這種變異的紀錄。研究同時發現，法屬玻里尼西亞居民有許多高頻率的遺傳變異（甚至出現在超過5%的研究樣本中）並未被大型資料庫收錄。

這突顯現行醫療體系的一大隱憂：如果臨床基因資料庫缺乏特定族群的基因資料，醫師與遺傳諮詢師在判斷某個遺傳變異是「常見」還是「致病」時，可能產生嚴重的誤判。

基因資料庫無法完整呈現差異

研究強調，若將夏威夷原住民、薩摩亞人、東加人、拉帕努伊人及法屬玻里尼西亞人統一歸類為「夏威夷原住民與太平洋島民」（Native Hawaiian and Pacific Islander，NHPI），往往會掩蓋各族群因遷徙與人口發展歷史而產生的巨大遺傳差異。

為了改善少數族群在基因研究中長期代表性不足的問題，研究團隊採取更前瞻性的合作模式。例如：主要作者凱奧盧‧福克斯（Keolu Fox）兼任生技公司資深顧問，該公司承諾將營收及股權價值的一定比例回饋給合作族群，強調必須透過建立信任，讓在地族群成為真正的合作夥伴，而非被動的資料來源。

隨著未來更多島嶼基因資料的加入，科學界將能更精準描繪太平洋島民的遺傳地圖，為區域醫療與精準健康帶來實質效益。◇