新生兒死亡率高 醫團籲擴大篩檢

台灣新生兒死亡率連續20年超過日本、韓國，其中約1/6死於先天性異常，經分析發現，逾百位死於先天性畸形、變形與染色體異常等遺傳疾病。醫師提醒，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、龐貝氏症治療黃金期為出生後2週，建議家長勿因自費不做篩檢，並籲請政府擴大公費篩檢項目。

2024年台灣新生兒死亡率為千分之3.8，已連續二十年高出日本、韓國等國家，且其中約1/6是死於先天性異常。數據也顯示，每年超過600位寶寶死亡，即每15小時就有超過1個寶寶失去生命。進一步探究死亡原因發現，有逾百位寶寶死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病。

自2019年開始，國健署全面擴大新生兒篩檢項目，目前已有約21項疾病被列入公費項目中。國健署長沈靜芬表示，脊髓性肌肉萎縮症將是國健署下階段優先納入的新生兒篩檢補助項目之一，目前仍在研議中，但專家討論已達成共識，內部正在進行成本效益評估，若正式公告，將會盡快對外說明。

中華民國人類遺傳學會祕書長簡穎秀表示，新生兒篩檢為守護寶寶的第一道防線，但許多新手爸媽卻因新生兒保險疑慮或對篩檢項目認知不足，而延後或不進行加選項目的篩檢。以SMA加選篩檢率而言，台灣近五年間持續下降，從九成三下降至不到七成五。

依照台灣盛行率與出生人數推估，每年約有1~2位寶寶因此延誤就醫、危及生命，反觀多數歐美國家，如美、英、法、德，以及鄰近的日本與韓國，均已將SMA納入新生兒篩檢常規項目。

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會創會理事長鐘育志提到，SMA的發病時間約在出生後2個月到1歲不等，會造成運動神經元漸進性退化，造成運動困難，影響吞嚥、呼吸等基本功能，恐終生需要仰賴呼吸器與鼻胃管。

若篩檢出SMA異常後在出現症狀前治療，以台灣醫療狀況，可讓100%孩子日後都獨立行走；但若拖到有症狀才治療，獨立行走率則只能達到57%。

簡穎秀提醒家長，勿輕忽自費新生兒篩檢重要性，即使做過帶因者篩檢也仍可能有偽陰性風險。並呼籲政府盡速將SMA等已經有健保藥物可用的自費篩檢項目納入公費，避免保險問題造成家屬困擾。◇