罕病SMA用藥納健保 患者重拾生命新希望

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Artophy)是一種罕見疾病，今年八月起對於SMA疾病的健保用藥給付不設限。童醫院醫療團隊也協助一名罹患SMA的罕病患者何先生取得健保給付用藥通過，童綜合醫院在14日早上舉辦「一童為生命奮鬥罕病SMA患者重拾新希望 」分享會，會中除了主治醫師說明SMA罕病並如何治療以外，何先生也到現場分享個人經歷，為從小罹病迄今已41個年頭的他，重燃生命希望的曙光。

何先生表示，出生後10月大時因意外骨折，但傷勢恢復後雙腳卻無力行走，父母帶著他南北奔走到各家醫療院所治療，一直找不出真正的病因，2018年經介紹到童綜合醫院進行基因檢測後，發現罹患了脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第二型，但因為當時不符合用藥申請資格，治療費用很高，並且離家又遠，就先持續在鄰近醫院進行復健治療。但因為今年健保給付用藥範圍擴大，他很幸運的通過用藥給付申請，他非常感謝范洪春醫師、王俐婷個管師，還有復健部李敏輝主任與復健團隊的大力幫忙，他的罕見疾病終於有藥可以延緩退化，感覺人生重拾新的希望。

兒童醫學部小兒神經科范洪春醫師表示，脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種隱性遺傳疾病，脊髓運動神經元會漸進性退化，逐漸造成肌肉麻痺、無力、萎縮等狀況，但對於智力沒有影響。目前依文獻資料(台大醫院新生兒篩檢結果)預估，SMA在台灣發生率為一萬七千分之一，患者發病的年齡與退化程度都不同，目前大致區分為四型：第一型是指6個月前發病，可能壽命不超過兩歲；第二型是指6-18個月發病，可能可以獨立坐著，但是終身可能無法站立或行走，個案何先生就是屬於第二型的患者；第三型是指發病大於18個月，發病前也許可以正常活動，但會逐漸失去行動能力；第四型是指成人才發病，其運動功能影響可能很輕微。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種罕見的遺傳疾病，只能以復健延緩病情。近年來科學醫藥的進步，基因治療不是夢想，更走入了我們的健保。由於費用高昂，在過去針對基因治療，健保的給付是有條件的限制申請。是病友也是律師的陳俊翰先生，生前一直致力於為SMA病友爭取權利，雖然今年年初他因感冒引發肺炎而離開人世，但他的努力讓政府與國民都注意到這個健康議題，政府於今年八月起擴大了對於SMA疾病的基因治療的健保給付用藥範圍，能照顧到更多需要被照護的SMA病友。