制度、組織做後盾 罕病就醫到就養更周全

罕見疾病指罹患率極低、人數極少的疾病，大多為遺傳性疾病。《罕見疾病防治及藥物法》實施至今，政府公告罕病種類245種、通報案例2萬1,507人、公告罕藥140種。

歐、美、日等國對罕病認定標準不一，臺灣依罕見疾病及藥物審議會委員會公告，指疾病盛行率在萬分之一以下者。

「罕見疾病基金會」推動科普及生命教育，圖為基因教育中心的「基因大解密」。（陳冠如提供）

罕病預防勝於治療，婚前、孕後及新生兒時期該做什麼？罕見疾病基金會執行長陳冠如說，婚前或孕前，海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症（SMA），臺灣帶因率極高的兩種疾病一定要做基因檢測，2024年民進黨不分區立委被提名人陳俊翰就是SMA患者。

生產後要把握黃金48小時做新生兒篩檢，抽取嬰兒腳後跟的血，檢測三十多種疾病；建議一定要自費（約3千元）加做十多種檢測，包含黏多醣症、龐貝氏症等先天代謝疾病、嚴重複合型免疫缺乏症等，早發現早治療，多一層保障。

觀察顯微鏡下的神奇世界。（陳冠如提供）

懷孕中則建議做羊膜穿刺染色體檢查，顯微鏡可以看到較大片段染色體，例如：唐氏症。至於市面上推廣的「全基因掃描」，並非是一定要做的項目，因為技術還在發展中，需要專業醫師解讀報告，判讀結果不一定準確。

如果家裡已有罕見疾病者，家長若要生下一胎，建議懷孕時一定要針對這疾病做產檢，法律規定，如果發現異常，可以經過遺傳諮詢輔導，考慮是否在24週（6個月）內終止妊娠，通常檢查最慢16週就會發現。

制度可以照顧孩子一輩子

二十多年前，臺灣罕病患者醫藥資源取得不易，甚至面臨無藥可醫的無助感。家有罕病兒的陳莉茵、曾敏傑率先站出來呼喊，「我們不可能照顧孩子一輩子，但是制度可以。」在兩人號召下，於1999年成立罕見疾病基金會。

罕見家園設體適能教室，有各種復健設備，幫助病友維持身體功能、減緩惡化。（陳冠如提供）

2000年，催生《罕見疾病防治及藥物法》、施行細則及醫療補助等。2001年，成立「全國罕見疾病永續服務網」，建置遺傳諮詢網絡，並派諮詢師至各大醫學中心進行臨床駐診。

陳冠如表示，現在基金會朝全方位服務邁進，讓病友在就醫、就學、就業、就養等得到應有照護。如會內遺傳諮詢師與醫院形成服務網絡；根據病情輕重，安排罕病兒到資源班、特教班或普通班上課。

罕見家園農場環境天然，透過農事體驗，病友及家屬可以放鬆心情。（陳冠如提供）

當病友長大想就業，基金會安排維修家電、做烘焙、園藝等職業訓練，讓病友習得一技之長。而病友晚期需要長照，基金會也可幫忙介紹外籍看護、機構，也會提供安養補助金。

病人不一定都是被幫助者

罕見家園是罕見疾病基金會2022年啟用的服務據點，設有「體適能教室」，包括各種復健設備，看起來很像健身房，重症病人還有沐浴的洗澡機。陳冠如說，目前有245種公告罕病，只有56種有專屬的藥，其他無藥可治，不能讓病友身體功能持續退化，復健就顯得格外重要。

許志洋是優秀書畫藝術家，曾獲金鷹獎得到前總統馬英九表揚。（陳冠如提供）

「病人不一定都是被幫助者，他們的付出可能比我們給予的更多。」陳冠如說，許志洋就是如此。他是優秀的書畫藝術家，曾獲金鷹獎得到前總統馬英九表揚；他也是生命教育講師，曾到監獄、學校分享他的生命故事，激勵受刑人與學子等。

許志洋的書法作品，勵志、清新脫俗。（陳冠如提供）

許志洋罹患「甘迺迪氏症」，是神經退化性疾病，屬於晚發型，突變基因在體內長期存在，直到36歲才發病，從四肢無力、抽痛開始，到行走困難、需要坐輪椅、臥床等，一直惡化下去，他在71歲過世。

另外一位病友黃馨慧，35歲確診淋巴血管平滑肌增生症（LAM），通常發病需要用氧氣，嚴重時要換肺。她因為身體、呼吸狀況每況愈下，離開打拚多年的職場，專心養身體。

園藝治療師黃馨慧（右前）教罕見病友種小盆栽，做職業體驗。（陳冠如提供）

「一直很喜歡多肉植物肥肥胖胖的模樣」，從買盆小多肉開始學起，熬過照顧綠色生命的瓶頸期，黃馨慧成為植物達人。她又自小喜愛手作，利用鋁線、毛線及保特瓶等媒材，結合多肉植物，打造獨樹一格的綠色生命。雖曾因太投入而導致扳機指，甚至需要開刀治療，但都未停止她手作的興趣。◇