聽損孕婦進行帶因篩檢 揭開遺傳性聽損真相

李女是客服人員，有聽力不佳的困擾，曾到耳鼻喉科診所就醫仍找不出原因。直到懷孕時，經婦產科醫師提醒，她才進行聽損帶因篩檢，赫然發現竟然是遺傳性聽損患者和基因帶因者。還好她的先生經過篩檢後，沒有遺傳性聽損隱性帶因，後寶寶健康出生，沒有遺傳疾病問題。

博愛蕙馨醫院婦產科醫師曾翌捷說，經由研究發現，由父母遺傳給孩子的突變基因引起的聽力損傷，至少數千種可能導致聽損的突變基因；有遺傳性聽損的新生兒，通常在出生時就出現聽力障礙，不但會阻礙語言學習，還會影響日後的生活。

常規產檢 無法揪遺傳疾病

曾翌捷表示，身為一位執業多年的婦產科醫師，看過許多夫妻明明沒有家族史，孩子出生後卻罹患遺傳疾病，完全讓新手父母措手不及。因為遺傳疾病是無法通過一般現行的常規產檢，包含唐氏症篩檢、NIPT、羊膜穿刺的羊水核型分析、羊水晶片等進行檢測，所以沒有家族史，就無法在產前針對某疾病做特定檢測。

基因研究發現，平均每個人身上至少帶有2個遺傳性疾病基因，這些遺傳性疾病，全球發生率約為1%，每當新生兒患病時，父母必然驚慌心痛。

進行帶因篩檢 安心待產

創源生技執行長蔡政憲提到，在遺傳疾病中，還包括X染色體脆折症（FXS）、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、藥害性聽損等疾病；創源生技累積的160萬基因大數據顯示，在遺傳疾病帶因篩檢－孕知因的統計中發現，各種疾病的綜合帶因率高達50%，如果夫妻同時為同一疾病帶因者，孩子就可能有1/4的機率患病。

美國婦產科醫學會建議，為了確認孩子的患病風險，讓媽媽能安心待產，迎接健康新生兒，不分種族、背景都應該要進行帶因篩檢。

創源生計根據國際醫學會建議，提供基因致病機制明確、帶因率高、兒童時期發病且有後續治療或照護配套的檢測項目，幫助計畫懷孕的夫妻，或是已經懷孕的婦女及早篩檢，只要簡單抽1次血就可以完成。

發現隱性疾病 降低風險

曾翌捷強調，現今基因檢測的進步，已經讓許多不容易被發現的隱性疾病，通過帶因篩檢被發現，從而輔助婦產醫師在有限的問診時間之內，快速掌握患者的家族史、疾病帶因狀況，規劃適當的臨床照護，達到有效降低遺傳疾病的風險和負擔。◇