臺嬰兒死亡率超越日韓
台灣生育率全球最低，連三年負增長，每年千名嬰兒中，就有4.1位死亡死亡率超日韓二至三倍，許多遺傳性疾病，未必能夠及時發現，據國健署統計，每年有超過3千名新生兒篩檢診斷出先天性異常疾病，六大學協會籲愈早篩檢與治療、預後愈好。
國內六大學協會攜手三大篩檢中心30日舉行記者會，共同呼籲及早進行第一道健康檢查，新生兒必選及加選篩檢，包含全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」檢測，及早發現問題與治療。
台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示，台灣2022年新生兒數達62年來新低，不僅生得少，資料更顯示每千位嬰兒就有4.1位死亡，死亡率更超過日本、韓國二至三倍。
徐瑞聲進一步說明，雖然孕婦生產前，醫師會讓父母做單一篩檢，但即便如此，後續仍可能會有偽陰性發生，且無法避免，因大多數遺傳性，或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，仍應銜接產後48小時的新生兒篩檢，進一步檢測新生兒未知的相關疾病，也才能有後續的處置方法
台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎說，罕見疾病當中，高達八成為基因遺傳導致，新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病，如脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、黏多醣症(MPS)、龐貝氏症(PD)等疾病檢測。以發生率高的脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為例，篩檢準確度高。若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。
台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志補充，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，六成患者會在六個月內發病，因負責製造運動神經元存活蛋白(SMN)的基因SMN1發生突變，使脊髓的運動神經元漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮，及行動困難等症狀。
值得注意的是，在新生兒眾多遺傳性疾病中，SMA也是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，且帶因率高，台灣平均每48人就有1人是帶因者，若爸媽同時是SMA帶因者，孩子有四分之一的機率會成為SMA患者，他也提到，現在SMA不再是無藥可治的疾病，若能及早篩檢、發現與治療，即有更好的預後。
目前衛福部國健署公費補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目，也可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，為寶寶健康雙重把關。
