癌症基因檢測 提供精準醫療檢測造福病患

過去醫生看診時，多透過經驗與知識加上常規檢查，如抽血、超音波、內視鏡及 X 光等採用「標準療程」，病人確診後的用藥及治療會採相同的方法或藥物給予治療。1986 年雷納托·杜爾貝科（Renato Dulbecco）提出，如果能夠知道所有人類基因的序列，對於癌症的研究將會很有幫助。

至今已經發現，約有400 個基因與癌症高度相關，當這些癌症基因產生先天或是後天突變，就可能導致癌症發生，世界有名案例 :安潔莉娜裘莉 。透過癌症基因檢測，就可以找出病患的腫瘤帶有哪些癌症基因突變，針對帶有特定基因突變的病患擬定適合的治療策略，達到較佳的治療效果。而依據每位病患的基因特性，精準選擇用藥的治療新趨勢叫做「精準醫療」。

臺北榮民總醫院桃園分院病理檢驗科醫檢師廖淑惠說明，精準醫療新的發展趨勢稱為「4P Medicine」，Personalized個人化，Predictive 預測性，Prevention 預防性，Participatory 參與性。醫療服務以病患為中心，醫療、復健、保健等過程不再只是醫護人員決定與責任，病患將因醫療資訊取得，參與疾病治療與預防。醫檢師廖淑惠進一步分享介紹該院目前在精準醫療領域可以提供的項目，如下：

1.     HER2/neu 免疫化學染色：人類表皮生長因子受體 2（英文：human epidermal growth factor receptor 2，縮寫為HER2），亦稱為 Neu、ErbB-2、CD340（分化群 340或p185）是一種由 ERBB2 基因編碼的蛋白質，也是影響乳癌預後的一個重要因素。

2.     EGFR突變分析：表皮生長因子接受器（epidermal growth factor receptor；EGFR）的基因突變出現在多種癌症，因此 EGFR 成為腫瘤標靶治療的選項 。東亞洲非小細胞肺癌病人的 EGFR 突變盛行率比歐美高出 3 到 5 倍，因此對EGFR-TKI 的療效也較顯著。

3.     BCR-ABL基因分析：慢性骨髓性白血病的病生理機轉最重要的就是第 9 對以及第 22 對染色體轉位， t(9:22)，又稱為費城染色體（Philadelphia Chromosome）。這種染色體轉位會造成原來位在第 9 對染色體的Abelson (ABL) proto- oncogene 接到第 22 對染色體的 breakpoint cluster region (BCR)基因上，形成 BCR-ABL chimeric基因。

4.     JAK2 基因 V617F 突變檢測：骨髓增生性腫瘤包括慢性骨髓性白血病(CML)、原發性血小板增多症(ET)、真性紅血球增多症(PV)，以及原發性骨髓纖維症 (PMF)等多種增生性疾病都有JAK2 基因exon 14發生1849 G→T 點突變，會導致胺基酸序列第617位置由valine 轉變為 phenylalanine(V617F)現象。

北榮桃園分院院長盧星華表示：美國《福布斯》雙周刊網站的報道中，列出了2022年醫療保健領域的五大技術趨勢─遠程醫療、個性化醫療、基因組學和可穿戴設備等領域將迎來高速增長，業界人士也將進一步利用人工智能（AI）、雲計算、擴展現實和物聯網（IoT）等技術，開發並提供更新、更好的療法和服務。本院病理檢驗科也必跟上時代腳步，提供病患適切的醫療資訊，作為疾病治療與預防以及精準個人化醫療的參考。◇