檢測2萬基因 中國醫精準醫學中心揭牌

一名 24 歲「腦部囊腫」病患，從小被診斷發展遲緩，但染色體檢查正常。因患者已到適婚年齡，家屬憂心疾病可能會遺傳給下一代，經過中國附醫以全新「基因體定序」技術檢測後，替患者找到罕見的基因突變，是屬於子代才有的新生突變，而家中未生病的小弟，並沒有這種突變基因，因此不會有遺傳給下一代的風險。

中國附醫「精準醫學中心暨精準醫學門診」正式揭牌。中國醫大醫療體系董事長蔡長海表示，精準醫學是跨時代的醫療改革，未來將有系統的提供更多病患全方位的智慧醫療，包含檢測、生物資訊分析、驗證到判讀，提供一站式服務，全部工序都在院內完成。透過 2萬個基因檢測，針對癌症，罕見疾病及各種遺傳病的發現，更具精準性。

精準醫學中心研究副院長張建國指出，這是精準醫學首次真正在臨床上應用，除了有分析系統，還有完整認證，才能發展到臨床應用。他舉另一案例，說明精準醫學具未來性。

他說，一位40歲女性患者，從小被診斷為重型地中海貧血及血小板過多症，並被切除脾臟及長期服用抑制血小板功能的藥物；近期接受全外顯子基因體定序，結果顯示，過多的血小板是因「紅血球碎片」造成的誤判，真正的致病機轉，是因細胞內質網相關的基因突變引起，確診為「先天性紅血球生成異常性貧血」，也因此改變其未來的治療方向。