中國又爆兒童死於基因治療 2週2例

美國健康新聞網站STAT週三（8月5日）報導，一名身患「裘馨氏肌肉失養症」（DMD）的中國男童參加上海輝大基因公司（HuidaGene）發起的早期臨床研究後死亡。涉事企業輝大基因在事發後一年來一直保持沉默，在美國媒體的調查與詢問下，才於週三發布情況說明。

輝大週三發布中文聲明稱，事件發生於2025年8月，「該受試者在接受高劑量腺相關病毒（AAV）載體全身給藥後，在補體與細胞因子嚴重激活的背景下發生急性呼吸窘迫綜合症（ARDS）」。

這是兩週內國際媒體披露的第二起、中國基因編輯治療所導致的兒童死亡事件。7月23日，《科學》（Science）期刊披露上海仇子龍團隊的基因編輯試驗失敗事件，一名6歲發育遲緩女孩接受腦靶向基因編輯治療後死亡。

STAT指出，這兩起案例驚人相似，首先試驗均由研究者發起，當局監管薄弱；其次，患者均因病毒載體引發致命免疫反應去世；最後，被調查者最初均保持沉默，但其相關研究仍在繼續。據悉，STAT已經對輝大進行數個月的調查，並多次詢問該公司對此事件的回應。

裘馨氏肌肉失養症又譯杜氏肌營養不良症，是一種發現於男性身上的遺傳疾病，屬於肌肉萎縮症的一種。主要是缺少X染色體上DMD基因製造的抗肌肉萎縮蛋白Dystrophin，導致肌細胞容易死亡。

治療劑量不斷升級

據STAT報導，這是輝大基因針對4~8歲裘馨氏肌肉失養症患者進行的臨床試驗，試驗於2024年11月左右於上海啟動。

美國媒體STAT報導，中國上海有一起兒童參加基因編輯治療後死亡的事件。（擷自網頁）

2025年5月，時任輝大基因執行長陸英明在美國基因與細胞治療學會（ASGCT）年會上公開表示，首位接受低劑量治療的男孩體內，僅能檢測到微量抗肌肉萎縮蛋白。隨後，他們給患者的藥劑量升級至每公斤體重約100兆病毒顆粒，達E14等級（每公斤顆粒數100兆~999兆）下限。

基因治療是新型治療方式，用藥劑量是藥物安全的關鍵因素之一。一般來說，以每公斤體重病毒量來計算，通常E11級（數千億）到E13級（數十萬億）為安全用量，E14級（數百萬億）會有嚴重副作用，E15級臨床上被禁止使用。

STAT報導，陸英明的發言讓這家名不見經傳的中國初創公司在年會中成為焦點，奇怪的是，會議結束後15個月，輝大卻一片安靜，從公眾視野中消失。

而陸英明及技術長克拉迪克（TJ Cradick）悄然離職。克拉迪克是一位在美國基因編輯領域經驗豐富的資深人士，在輝大工作不到一年。

STAT報導，陸英明曾向該媒體透露，輝大發生了一起嚴重不良事件，但未指明具體細節，他說自己曾在2025年敦促公司公開披露此事。

輝大聲明，死亡兒童是既定方案下最後一名入組的受試者，其餘三名受試者沒有出現類似的嚴重臨床綜合症，仍在進行定期的健康追蹤與復查（長期隨訪）。

輝大表示，完整結果已於2026年1月遞交同行評審，更多科學細節將在論文發表後公開。

快速通道推進基因療法

輝大是中國科學院神經科學研究所研究人員楊輝在2018年創辦的。在短短7年內，輝大藉助「研究者發起的臨床研究」（IIT）快速通道，已把6種基因編輯療法推進到人體試驗階段。

根據中共2024年宣布實施的《醫療衛生機構開展研究者發起的臨床研究管理辦法》，IIT需經過科學性審查、倫理審查和機構立項；但不需要國家藥品監督管理局（NMPA）事前審批就能在醫院啟動，試驗用產品也不必按《藥品生產質量管理規範》（GMP）生產。

中國的IIT獨立試驗目前處於一種無序發展狀態。直到2026年5月，國家藥品監督管理局才發布818號文件，規定只有三甲醫院（即頂級醫院）才能進行獨立試驗，要求醫院必須完成非臨床安全性和有效性評估，以及獲得機構倫理委員會的批准。

IIT已成了中國治療罕見疾病的「快速通道」。一方面，藥商開發新藥要算市場回報，而罕見病患者少、市場窄，企業主動投入的意願本來就低；另一方面，IIT雖然可以讓醫生和家長能更快嘗試新療法，但同時存在缺乏風險評估、透明度和機構監管等嚴重缺陷。

根據《科學》之前披露的6歲女童案，這類倫理委員會形同虛設，甚至在動物實驗結果出爐之前，就能提前放行試驗。

賓夕法尼亞大學基因編輯研究員穆蘇努魯（Kiran Musunuru）表示，最讓他擔憂的就是中國的IIT研究既缺乏中央監管，又缺乏透明度。

穆蘇努魯告訴STAT，根據輝大留下的實驗記錄，本應該在幾個月前就以預印本的形式公布其研究結果，但現在仍杳無音訊，「可能還有很多類似的事件發生，而我們卻一無所知。」

執行長和技術長均已離任

陸英明和克拉迪克都告訴STAT，他們離開輝大的原因與這起死亡事件無關。該公司招募他們二人，是希望在美國建立一家子公司，將他們的研究商業化，以開拓利潤更高的市場。

克拉迪克更直接告訴STAT，「我早在（2025年）8月就離開了。他們進行給藥試驗或計畫更高劑量時，我都沒有參與。」

輝大基因總經理李方心5月表示，公司目前已做出一些調整，已停止進行像裘馨氏肌肉失養症那樣需要全身輸注大量病毒的臨床試驗。取而代之的是，公司將專注於直接向大腦或眼睛注射少量病毒。

基因治療試驗中發生嚴重不良事件時所有聞。在過去八年內，至少十幾名患者在臨床試驗當中或在接受已獲批准的基因治療後死亡。但像中國這樣，案例需要經由外國媒體在歷經數月或數年的調查之後，事件才得以公開，最後讓消息在中國傳播的情況並不常見。◇