神經纖維瘤難診斷 咖啡牛奶斑藏警訊
神經纖維瘤(簡稱NF)是一種先天基因性疾病,好發原因,為遺傳,或自體基因變異造成,表現上是在神經周圍組織上長出多發性的良性腫瘤,當中又以神經纖維瘤症候群第一型(NF1)較為常見,占比96%。醫師分享,幼兒時期的咖啡牛奶斑,可能是NF1早期的症狀,但因也可能是胎記,家長莫擔心,提醒若是斑點較大及多,可請醫師進一步評估。
台大醫院小兒神經科醫師范碧娟說明,NF1目前仍無法治癒,盛行率約四千分之一,在台灣約有5800位病患,半數來自先天遺傳,半數發生於後天突變,當中約有3成患者會長出叢狀神經纖維瘤(簡稱PN),除外觀外,也可能在體內長成大片腫瘤,壓迫內臟器官。
台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示,NF1的臨床表徵和症狀是逐漸出現且多樣又涉及全身器官,加上多數人對這個疾病陌生,可能會因為不同症狀而到各種科別就醫,診斷的複雜與困難度非常高,NF1早期大多會有咖啡牛奶斑,但因屬於胎記的一種,不需過於緊張,若斑點數量多、斑點較大,可以再請醫師進一步評估。
范碧娟強調,及早診斷與治療至關重要,由於在15歲前兒童與青少年時期叢狀神經纖維瘤增長最快,很少有PN體積自然減少,且PN相關症狀幾乎不會緩解或改善,若沒有接受適切的治療,將難以有效控制病情,一旦轉變成惡性腫瘤,癌變後五年存活率僅三至五成。
林口長庚紀念醫院兒童神經內科醫師周怡君說,手術是目前叢狀神經纖維瘤的主要治療方式之一,但仍存在侷限性,像是手術無法根治腫瘤,術後容易再發,或手術切除也要面臨植皮、重建等問題,因此必須依病患各自情況來評估手術的適用性。
但患者仍有逾半數無法手術,周怡君說,原因在於腫瘤會包裹住或緊鄰重要器官、具侵襲性等,很難確保在不導致嚴重失能的狀況下完全切除腫瘤,過往僅能給予止痛藥或抗憂鬱藥等方式治療,而今現有新型口服標靶MEK抑制劑用於治療3歲以上,合併有症狀且無法手術切除的叢狀神經纖維瘤兒少患者,能延緩疾病進展達到穩定控制病情。