精準醫療領先全球 7天快篩出聽損兒

國健署自2012年起推動全國性新生兒聽力篩檢計畫，但因篩檢流程缺乏其他臨床輔助指標，導致初篩陽性個案轉介率偏高，未能及早檢出先天聽損的高危險群。不過，臺北榮民總醫院兒童醫學部牛道明醫師配合科技部精準醫療計畫，研發出一滴血快篩，出生後7日就能得知結果。

根據統計，每1千個新生兒中就有3至5人罹患先天性聽損，且多在聽力明顯發生異常，甚至到語言發展與理解能力落後時，才到門診進行診斷與治療。牛道明指出，兒童語言發展黃金期在3歲以前，尤其前6個月最重要，如果聽力有問題，不只影響語言發展，後續對學習能力、社會發展，認知能力以及心理層面都會有很大影響。

牛道明說，新生兒一般於出生24小時後進行聽力初篩，若有疑慮則於滿月後進行復篩，但目前聽力篩檢流程缺乏其他臨床輔助指標，導致初篩是「假陽性」的比率偏高；不只檢測容易塞車，也延誤真正需要治療的治療時間。因此，如何導入精準醫療模式，加速確診效率與準確性、提供個人化治療方式，是目前臨床上急需努力的目標。

所幸，科技部自2017年起推動為期3年的「建立以婦幼醫學為主軸的精準醫療專案計畫」，而牛道明醫師的團隊在科技部的支持下，與國家衛生研究院共同合作，並配合國健署的新生兒聽力篩檢計畫，研發出一滴血的基因檢測方式，可在7日內完成初步的診斷，並及時給予適當的治療，效率已超越全球大多數一流醫學中心的水準。

牛道明醫師的團隊利用「唾液病毒核苷酸快速鑑定」及「多功能核酸質譜分析」，針對先天性聽損高風險因子「先天性感染(巨細胞病毒與弓漿蟲)」、「聽損基因變異」進行快篩，平均可於出生後7天初步確認是否罹患先天性聽損，大幅超前國健署「3個月內確診，6個月治療」的建議期程；可即早提供藥物治療或加速評估配戴助聽器的流程。

牛道明說，由於目前有補助經費，可以提供免費檢測，但研究計畫將於2021年4月結束，粗估自費費用約在新臺幣1千元以下；團隊也會盡量爭取健保給付，盡快對外開放造、福社會大眾。◇