漸凍人成因 研究：與蛋白功能缺失有關

日前冰桶挑戰讓漸凍人議題浮上檯面，引起國際重視，不過到目前為止，雖然已經有很多單位都再進行相關研究，但仍然沒有藥物能夠真正起到治療作用，而回歸到基礎的醫學研究，發現漸凍人跟一個名為TDP-43的蛋白質功能喪失或是代謝不正常有關。

科技部22日舉辦「神經退化疾病在漸凍人與失智症」研究成果發表，中研院分子生物所特聘研究員沈哲鯤指出，TDP-43在動物上是相當常見的蛋白，對每一種細胞都有作用，負責維持細胞支撐、維持細胞自噬作用以及調節神精細胞正常生成等。

沈哲鯤表示，研究發現，TDP-43若在脊髓運動元神經細胞中喪失，會造成漸凍人（肌萎縮性脊隨側索硬化症，ALS），若是在前額神經細胞中喪失功能，就會導致類似FTLD（前額顳葉型失智症），造成學習記憶能力喪失及社交能力的改變。

而外界最關注的治療藥物，研究團隊也證明了細胞自噬作用的活化劑，可以經由減少TDP-43蛋白質堆積物的產生以及神經細胞的死亡，而減輕或防止TDP-43蛋白質新陳代謝病症的症狀；目前這些活化劑之一雷帕黴素（Rapamycin），正由台北醫學大學醫院系統，進行臨床試驗。◇