黏多醣症新生兒篩檢　確診年齡提前至0.2歲

馬偕兒童醫院團隊13日公布歷時10年的研究成果，發現黏多醣症透過新生兒篩檢，平均確診年齡可從4.3歲提前至約0.2歲，讓病童有機會在症狀出現前接受治療，減少骨骼、器官及神經認知功能受損。

黏多醣症早期症狀通常不明顯，過去多半等到孩子出現臨床症狀後才進一步檢查，平均約4.3歲確診。計畫主持人、馬偕兒童醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，黏多醣症治療有黃金時期，若能在2.5歲前介入，較有機會減少疾病造成的傷害。

研究團隊自2015年起與台北病理中心（TIP）、中華民國衛生保健基金會（CFOH）合作，將黏多醣症檢測列為新生兒篩檢自費加選項目。截至2025年3月底，共篩檢83萬8585名新生兒，其中31人在尚未出現明顯症狀前確診，包括第1型7人、第2型14人及第4A型10人。

研究團隊先以新生兒腳跟血片進行初步篩檢，若發現異常，再進一步接受酵素活性、尿液醣胺聚醣（GAG）及基因檢測確認。研究期間共有437名初篩異常新生兒轉介至馬偕進一步檢查，並持續追蹤部分個案，避免將暫時性異常或假性缺陷誤判為疾病。

其中，小寶（化名）出生1個月時篩檢發現異常，3個月大確診黏多醣症第2型，且帶有嚴重基因缺失變異。醫療團隊隨即讓小寶接受酵素替代療法，10個月大再接受造血幹細胞移植。後續追蹤發現，相關致病基因數值已降至檢測不到，目前6歲、健康狀況良好，預計明年進入小學。

林翔宇表示，小寶的案例顯示，若能在疾病造成明顯傷害前發現並治療，孩子仍有機會維持正常生長及生活功能。

目前黏多醣症仍屬國健署新生兒篩檢自費加選項目。林翔宇提醒，部分先天性代謝疾病在嬰兒時期不容易看出症狀，若等到孩子出現明顯異常才檢查，可能已錯過較早治療的時機。