手足皆弱智 想婚憂帶遺傳基因

22歲女子想成家，但家中哥哥、妹妹皆有智能不足與自閉症現象，擔心有遺傳的可能性；6歲女童小花，從出生就有發育遲緩、貧血、智能不足、情緒障礙等問題，家人跑遍各大醫院都未能找到致病原因。

二位案例尋求中國附醫精準醫學｢基因定序｣，找到致病性突變，22歲女子被判定是罕見遺傳疾病「丹迪沃克症候群」，且突變來自於父親，但女子並未帶有突變基因，因此沒有遺傳疑慮。

6歲女童經過精準醫學進行全外顯子定序，找到一個特殊基因的致病性突變，中國附醫精準醫學中心張建國醫師表示，先解決女童貧血問題，未來有機會利用基因治療獲得其他改善。

張建國醫師指出，基因定序除了可以協助找出病因，還可依病人基因表現決定藥物。他舉一名癌症病人，在其它醫院被診斷為多發性骨髓瘤，但治療效果不佳；經過骨髓抹片及基因定序，判定為具有可用標靶藥物的淋巴漿細胞淋巴瘤，經治療後確實有效改善。

張建國指出，「精準醫學」就是大家熟知個人化醫學的延伸，是以個體為導向的臨床醫學，不再以疾病為導向。每一個人的基因都是獨一無二的，自從人類基因解碼後，精準醫學即可依據每個人的體質和基因改變而給予精準治療，避免在醫療的過程中造成的延誤治療及副作用。

而中國附醫與中研院合作多年｢百萬人精準醫學計畫｣，目前已有20萬人參與，希望在未來3年內能蒐集到足夠的量體，且依照東方人的特性，增加基因定序判讀的準確性，想參與的民眾可以門診登記。